Пятилетний мальчик Бобби из Блэкпула получил неизлечимый диагноз. У него обнаружили синдром Санфилиппо, который часто называют «детским Альцгеймером». Мать ребенка Софи Лоу, сотрудница больницы Блэкпула, поделилась историей семьи, чтобы привлечь внимание к редкой генетической патологии.
По данным источника, заболевание поражает примерно 80-100 младенцев за десятилетие. Первые признаки легко спутать с обычными особенностями развития. Семья узнала правду только после того, как логопеды обратили внимание на серьезные проблемы с речью. Среди симптомов также регулярные инфекции и мягкие черты лица, которые родители часто не замечают.
«Симптомы в чем-то похожи на деменцию у пожилых людей — это касается ухудшения памяти или подвижности с возрастом, но у младенцев они не всегда очевидны. Для нас он был просто нашим ребенком. Ты не замечаешь вещей, которые другие могут назвать „отклонениями“, а просто воспринимаешь всё как должное, потому что любишь своего ребенка независимо от того, как он развивается», — объясняет Софи Лоу.
Статистика заболевания и усилия семьи
Смертность от этой формы деменции почти равна показателям детской онкологии. Осведомленность общества и врачей остается низкой. Пациенты редко доживают до подросткового возраста, а потребности в уходе растут с каждым днем。
Семья стремится подарить Бобби счастливые моменты. Они знакомят его с природой, животными и любимыми тракторами. Близкий друг семьи организовал благотворительный пеший марафон от Брайтона до Блэкпула. Акция посвящена памяти дедушки мальчика, который умер в этом году. На платформе JustGiving собрали более 5 тысяч фунтов стерлингов для поддержки семьи и распространения информации о болезни.
