П’ятирічний хлопчик Боббі з Блекпула отримав невиліковний діагноз. У нього виявили синдром Санфіліппо, який часто називають “дитячим Альцгеймером”. Мати дитини Софі Лоу, співробітниця лікарні Блекпула, поділилася історією родини, щоб привернути увагу до рідкісної генетичної патології.
За даними джерела, захворювання вражає приблизно 80-100 немовлят на десятиліття. Перші ознаки легко сплутати зі звичайними особливостями розвитку. Родина дізналася правду лише після того, як логопеди звернули увагу на серйозні проблеми з мовленням. Серед симптомів також регулярні інфекції та м’які риси обличчя, які батьки часто не помічають.
“Симптоми в чомусь схожі на деменцію у літніх людей – це стосується погіршення пам’яті чи рухливості з віком, але у немовлят вони не завжди очевидні. Для нас він був просто нашою дитиною. Ти не помічаєш речей, які інші можуть назвати “відхиленнями”, а просто сприймаєш усе як належить, бо любиш свою дитину незалежно від того, як вона розвивається”, – пояснює Софі Лоу.
Статистика захворювання та зусилля родини
Смертність від цієї форми деменції майже дорівнює показникам дитячої онкології. Обізнаність суспільства та лікарів залишається низькою. Пацієнти рідко доживають до підліткових років, а потреби в догляді зростають з кожним днем.
Родина прагне подарувати Боббі щасливі моменти. Вони знайомлять його з природою, тваринами та улюбленими тракторами. Близький друг сім’ї організував благодійний піший марафон від Брайтона до Блекпула. Акцію присвячено пам’яті дідуся хлопчика, який помер цього року. На платформі JustGiving зібрали понад 5 тисяч фунтів стерлінгів для підтримки родини та поширення інформації про хворобу.
